
深圳华大基因研究院的讲解员在第九届高交会上介绍基因组图谱的现实意义(新华社)
11日上午,全球第一个黄种人基因图谱在深圳正式发布。这张在深圳梧桐山麓华大基因研究院完成的全球第一个完整中国人基因组图谱,也是亚洲第一个个人基因组序列图。它的成功将为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”,是基因组科学领域的里程碑式科学成果。
此前基因组图谱都针对白种人
人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”,通过分析人体24条染色体的碱基序列,获得个人基因组,有助于预防遗传疾病,为新药物研制以及新医疗方法提供依据。2000年6月26日,人类基因组计划所产生的第一个基因组框架图宣布完成。2001年2月12日,中、美、日、德、法、英六国科学家联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。2003年4月15日,在DNA双螺旋结构模型发表50周年前夕,中、美、日、英、法、德六国联合宣布:人类基因组序列图完成。
由于人类基因组计划对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义,该计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划,被并称为20世纪的人类自然科学史上三大科学计划。
但已公布的基因组图谱,都是以白种人为主要研究对象。不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在,因此黄种人基因组图谱的绘制十分必要。
以1个健康汉族人为研究对象
此前,我国科学家曾承担了国际人类基因组计划1%的任务和国际人类单体型图谱10%的任务。为掌握分析黄种人的基因图谱,“炎黄一号”计划今年在深圳启动。该项目由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所共同发起承担。研究中得到了中国科学院、国家发改委、科技部、自然科学基金委、深圳市政府、盐田区政府的大力支持。
经过半年的研究,“炎黄一号”首个中国人基因组图谱近日绘制完成,昨日在第九届高交会上发布。
以中国人为代表的黄种人是世界上人口最多的人种,其人口总数超过20亿。为保证首个黄种人基因图谱的准确,研究组选择了1名健康的汉族人作为研究对象。该位研究对象,事先经过筛查,没有目前已知的疾病。同时为保证他的隐私,研究组承诺对其所有具体资料信息保密,不对外透露。
去年底,新一代DNA测序仪面世,测序速度提高上百倍。此次研究绘制采用新技术,不但研发成本比此前国际人类基因组计划的大大减少,由当初的30亿美元,下降至如今的60多万美元,而且准确度提高5—10倍,所存在的误差率达到5万—10万分之一。