《自然》：非常独特的染色体

英国《自然》10月18日

    休·雷恩霍夫的女儿出生时患有一种罕见的遗传病，这种病影响其肌肉发育。该疾病与马凡氏症相似，但心血管症状不同。它也类似于毕耳氏症，而且可能是马凡氏症或毕耳氏症的一种神秘病例。当传统方法未能作出诊断时，雷恩霍夫决定进行一项个人基因组研究，对他女儿的DNA进行彻底分析，甚至自己来确定她基因组某些部分的序列。这是一个突破性的决定。最后，他获得了关于女儿临床史的一个“表现型列表”，为了解这种罕见的遗传疾病提供了宝贵信息，也为寻找可能有助于控制这种疾病的治疗方法提供了线索。因为没有作出明确的诊断，故事到此还没有结束，雷恩霍夫已建立了一个网站，名为MyDaughtersDNA.org。这是一项善举，意在与他人分享自己获得的知识，并对面临类似困境的其他家庭提供帮助。